Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PDH)

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya egy örökletes állapot, amelyben a vörösvértestek lebomlanak (hemolízis), amikor a szervezet bizonyos élelmiszereknek, gyógyszereknek, fertőzéseknek vagy stressznek van kitéve.Akkor fordul elő, ha valakinek hiányzik vagy alacsony a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim szintje.Ez az enzim segíti a vörösvérsejtek megfelelő működését.A hemolitikus epizód tünetei közé tartozik a sötét vizelet, a fáradtság, a sápadtság, a szapora szívverés, a légszomj és a bőr sárgulása (sárgaság).A G6PD-hiány X-hez kötött recesszív módon öröklődik, és a tünetek gyakoribbak a férfiaknál (különösen az afro-amerikaiaknál, valamint az Afrika, Ázsia és a Földközi-tenger bizonyos területeiről származóknál).Ezt a G6PD gén genetikai változásai okozzák.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) két ekvivalens molekulatömegű alegységből áll. A monomer aminosav-szekvenciáját publikálták. A G-6-PDH-t nikotinamid-adenin-dinukleotid és szöveti piridin vizsgálatára használták. nukleotidok.A G-6-PDH újraaktiválható karbamid-denaturált oldatokból.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz kulcsfontosságú szabályozó enzim a pentóz-foszfát-útvonal első lépésében.A G-6-P-DH oxidálja a glükóz-6-foszfátot NADP jelenlétében⁺ hogy 6-foszfoglükonátot kapjunk.Poliakrilamid gélelektroforézis, aktivitásfestés és élesztőellenes G-6-PDH antitest immunblot vizsgálatok azt mutatták, hogy a G-6-PDH egy glikoprotein.